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Presentación

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    Las mastocitosis son un grupo heterogéneo de enfermedades del sistema hematopoyético que se caracterizan por un aumento, generalmente moderado, de mastocitos en diferentes tejidos y órganos como la piel, la médula ósea y el tubo digestivo, entre otros. El carácter clonal de estas enfermedades se ha establecido por la demostración de una alteración molecular consistente en la presencia de mutaciones activadoras de la molécula c-kit (el receptor del Stem Cell Factor) en la práctica totalidad de las formas que afectan a los adultos. Su prevalencia es baja  aunque no se conocen datos epidemiológicos exactos; estudios de nuestro grupo sugieren que la prevalencia de las formas con afectación cutánea sería de 0,2 casos por cada 100.000 habitantes y año, lo que supondría unos 90 nuevos casos por año en España. Sin embargo, la puesta en práctica de nuevos métodos diagnósticos más sensibles y específicos junto con el trabajo de divulgación hecho por los Centros de Referencia ha hecho que cada vez se diagnostiquen con más frecuencia mastocitosis sin lesión en la piel asociadas a anafilaxia.
Las principales funciones de los Centros de Referencia para “Enfermedades raras” (nosotros preferimos la denominación de “Enfermedades poco frecuentes”) deberían cumplir, al menos los siguientes requisitos:

1) Grupos multidisciplinarios con la formación necesaria para enfocar de forma integral el diagnóstico, la clasificación, el seguimiento y el tratamiento de esas enfermedades.

2) Atender un número mínimo de pacientes por año lo que permite adquirir una experiencia del mismo nivel que aquellos grupos que son responsables de enfermedades más comunes.

3) Disponer de una infraestructura especifica para labores de secretaría, enfermería, consulta y laboratorio.

4) Disponer de un sistema de atención de 24 horas a través del teléfono y del correo electrónico.

5) Disponer de cuadernos de información sobre la enfermedad tanto para pacientes como para sus médicos y de protocolos específicos para situaciones de riesgo.

6) Trasmitir todos sus conocimientos por cualquier vía a cuántos los soliciten, médicos o pacientes.

7) Disponer de programas específicos de formación y participar en congresos nacionales e internacionales o reuniones  específicas informativas para médicos generales o especialistas en diversas materias. 

8) Disponer de proyectos de investigación clínica, aplicada y básica encaminados a u mejor conocimiento de la enfermedad en el área del diagnóstico el tratamiento  o el pronóstico, entre otros.

 

El Instituto de Mastocitosis trabaja en red desde el año 1993 con el Servicio de Citometría del Hospital Clínico de Salamanca (Ver Red Española de Mastocitosis-REMA) pero también, y esto es de gran importancia, con profesionales de Centros de Medicina Primaria así como con Servicios de Alergología, Dermatología y Hematología. El trabajo en red es de una gran relevancia y permite aplicar los mismos protocolos integrales a todos los pacientes; tiene, además, una repercusión de primer orden en la calidad asistencial y permite aplicar todos los criterios requeridos para la “buena práctica médica” al asegurar que los enfermos van a recibir  la atención más adecuada y que los médicos de asistencia primaria van a tener toda la información sobre cada paciente y la enfermedad en tiempo real; además, este tipo de trabajo en red permite disminuir de forma drástica las visitas a los Centros de referencia y, por  tanto, contribuye a una mejor calidad de vida de los pacientes. 

 
El Instituto de Mastocitosis de Castilla La Mancha (CLMast) dispone de toda la infraestructura y personal necesario para desarrollar una atención integral de todos los pacientes que le son remitidos: El CLMast coordina la Red Española de Mastocitosis (REMA).